Síndromes Cromossômicas

     Representação de um cariótipo humano

      Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão
parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.

    Seguem abaixo, a listagem das Síndromes mais estudadas:

1.  SÍNDROME   DE    EDWARDS 

    

É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta  algumas caracterísicas  particulares, como por exemplo:

Estatura  baixa;

Cabeça  pequena, alongada e estreita;

Zona occipital muito saliente;

Pescoço      curto;

Orelhas baixas e mal formadas;

Defeitos oculares;

Palato alto e estreito, podendo ser até fendido;

Maxilares recuados;

Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos,respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

Unhas geralmente hipoplásticas;

Acentuada má formação cardíaca;

Anomalias renais (rim em ferradura);

Anomalias do aparelho reprodutor. 



2.  SÍNDROME   DE    TURNER

      A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As características da síndrome de Turner são:

• baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta;
• excesso de pele no pescoço;
• pescoço alado unido aos ombros;
• baixa implantação do cabelo na nuca;
• pálpebras caídas;
• tórax largo com mamilos bem separados;
• muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
• quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
• amenorréia;
• mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
• ovários sem óvulos em desenvolvimento;
• coarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial;
• defeitos renais;
• pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos).

O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.

O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço.

Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.

3.  SÍNDROME   DE  KLINEFELTER

    A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.

As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:

• problemas de fala ou de leitura;
• testículos sempre pequenos;
  
• estatura elevada;
• mamas ligeiramente volumosas;
• poucos pêlos faciais;
• algum déficit auditivo;
• baixa densidade óssea;
• infertilidade

Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade. As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos. A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida.O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula.

4. SINDROME DE DOWN

      Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

   Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

5. SÍNDROME DE PATAU

Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são

formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas (veja informações sobre células-tronco.)

Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês. Tem como características:

 
- Acentuado retardamento mental;
- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
- Os rins são policísticos;
- Alguns nascem com lábio leporino;
- A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .

A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses. 

6. SÍNDROME DO CRI-DU-CHAT

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. 

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

 Att;

Profª Atalia Lima